Στην Αμερική ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ για την άκρως απαραίτητη γονιδιακή θεραπεία

Το μεγάλο ταξίδι στην Αμερική, για να βρει λύση ζωής για τη σπάνια ασθένειά του, τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I), έκανε ο μικρός, ηλικίας 19 μηνών, Παναγιώτης-Ραφαήλ Γλωσσιώτης, με τους γονείς του.

Έφθασαν χθες στη Βοστώνη, για να λάβει τους επόμενους μήνες την άκρως απαραίτητη γονιδιακή θεραπεία, στο διάσημο Νοσοκομείο Παίδων Boston Children’s Hospital.

«Η μεγάλη μέρα έφτασε!!! Χάρη στην αστείρευτη αγάπη σας, κάνουμε το όνειρο μας πραγματικότητα!!!

»Δεν ξέρουμε πως να σας ευχαριστήσουμε! Παίρνουμε μαζί μας τις ευχές σας και με αισιοδοξία κοιτάμε μπροστά!! Ευχαριστούμε πολύ!!!!

»Όλοι μαζί μπορούμε να καταφέρουμε τα πάντα» έγραψαν στο Facebook μία ημέρα πριν την αναχώρησή τους οι άνθρωποι του Παναγιώτη-Ραφαήλ.

Το μικρό αγόρι θα αναλάβει ο ομογενής -με καταγωγή από την Καστανιά της Σάμου- ιατρός Βασίλειος Δάρρας, επικεφαλής του Παιδιατρικού Νευρολογικού Τμήματος του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, ερευνητής και καθηγητής του πανεπιστημίου του Harvard, απόφοιτος της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών.

Σε πρόσφατες δηλώσεις του στον «Εθνικό Κήρυκα», ο κ. Δάρρας εξήγησε πως «η θεραπεία αυτή, όταν εφαρμόζεται σε παιδιά τα οποία έχουν ήδη συμπτώματα, δε μπορεί τελείως να θεραπεύσει αυτή την αρρώστια. Δεν αληθεύει αυτό που λέγεται ότι είναι τελική θεραπεία κλπ.

»Αποσκοπούμε στο να υπάρξει βελτίωση στο παιδί. Για να υπάρξει τελική αποθεραπεία, πρέπει να γίνει θεραπεία μέσα σε μερικές εβδομάδες από τη γέννηση του παιδιού, κι αυτό μπορεί να γίνει εδώ στη Βοστώνη, στη Νέα Υόρκη και σε άλλες τρεις-τέσσερις πολιτείες όπου υπάρχει πρόγραμμα ελέγχουν των νεογέννητων» είπε.

Ο Παναγιώτης-Ραφαήλ γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2018 και έδειχνε απολύτως υγιής.

Σταδιακά, από τον δεύτερο μήνα της ζωής του, εμφάνισε υποτονία στα χέρια και στα πόδια.

Η διάγνωση έδειξε νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1, μια σπάνια, εκφυλιστική νόσο που προσβάλει όλο το μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας κατάποσης κι αναπνοής.

Από τότε, ο μικρούλης δίνει καθημερινό αγώνα για να κατακτήσει και να διατηρήσει απλές κινήσεις όπως ο έλεγχος κεφαλής.

Η πάθησή του είναι επιθετική και μέχρι πρότινος μη αναστρέψιμη.

Η μοναδική μέχρι στιγμής θεραπεία που λαμβάνει το παιδί είναι ένα φάρμακο (spinraza), που τον διατηρεί σε σχετικά καλή κατάσταση.

Η γονιδιακή θεραπεία που εγκρίθηκε τον περασμένο καλοκαίρι στην Αμερική στοχεύει στην αποκατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη μυϊκή αδυναμία.

Για το κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας, μαζί με τη νοσηλεία, χρειάζονται 3 εκατομμύρια ευρώ, ποσό που συγκεντρώθηκε πρόσφατα και με το παραπάνω, από δωρεές.