Ελληνίδα γενετίστρια ανακάλυψε γονίδια που συνδέονται με την οστεοαρθρίτιδα

Η Ελλάδα διαθέτει επιστήμονες που διαπρέπουν σε όλο τον κόσμο και η Ελευθερία Ζεγγίνη, γενετίστρια από τον Βόλο που δουλεύει στο Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger είναι μία από αυτές τις περιπτώσεις.

Ειδικότερα, νέα άγνωστα έως τώρα γονίδια που συνδέονται με την οστεοαρθρίτιδα, ανακάλυψε μια διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής μία Ελληνίδα και με τη συμμετοχή τριών ακόμη Ελλήνων ερευνητών της διασποράς.

Η μελέτη, η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα πάνω στο γενετικό υπόβαθρο της οστεοαρθρίτιδας, μιας βασικής αιτίας των κινητικών προβλημάτων παγκοσμίως, μπορεί να ανοίξει το δρόμο για νέες πιο στοχευμένες και άρα πιο αποτελεσματικές θεραπείες.

Η πάθηση είναι κληρονομική σε ποσοστό περίπου 50%, ενώ μέχρι σήμερα είχαν ανακαλυφθεί 21 γενετικοί παράγοντες κινδύνου, στους οποίους τώρα έρχονται να προστεθούν άλλοι εννέα.

Η οστεοαρθρίτιδα είναι μια εκφυλιστική πάθηση που καταστρέφει τις αρθρώσεις, εμποδίζει τις ελεύθερες κινήσεις του ασθενούς και μπορεί να γίνει επώδυνη.

Είναι η πιο συχνή μυοσκελετική πάθηση (πάσχουν περίπου το 40% των ατόμων άνω των 70 ετών) και η κυριότερη μορφή αρθρίτιδας, για την οποία μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί θεραπεία. Τα φάρμακα ανακουφίζουν από τους πόνους, ενώ μια επιλογή είναι η χειρουργική επέμβαση για αντικατάσταση των αρθρώσεων, μια διαδικασία με ανάμικτα αποτελέσματα.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής την καθηγήτρια Ελευθερία Ζεγκίνη του βρετανικού Iνστιτούτου Γενετικής Wellcome Trust Sanger, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής “Nature Genetics”, ανέλυσαν γενετικά στοιχεία για 30.727 ανθρώπους με οστεοαρθρίτιδα και -για λόγους σύγκρισης- για σχεδόν 300.000 άτομα χωρίς τέτοιο πρόβλημα.

Με τον τρόπο αυτό, ανακαλύφθηκαν εννέα νέα εμπλεκόμενα στην πάθηση γονίδια, γεγονός που συνιστά μεγάλη πρόοδο. Από τα εννέα γονίδια, ιδίως τα πέντε εμφανίζουν μεγάλες διαφορές μεταξύ ασθενών και υγιών, πράγμα που τα καθιστά στόχους προτεραιότητας για μελλοντική έρευνα.

Πλην της Ελευθερίας Ζεγκίνη, στην έρευνα συμμετείχαν η Ελένη Ζεγκίνη (πρώτη συγγραφέας της μελέτης, από το Πανεπιστήμιο Σέφιλντ και το Δρομοκαΐτιο Ψυχιατρικό Νοσοκομείο Αθηνών), ο Κωνσταντίνος Χατζηκωτούλας (Wellcome Trust Sanger) και η Ιωάννα Ταχματζίδου (επίσης από το Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger).

Όπως δήλωσε η δρ Ελένη Ζεγκίνη, «τα ευρήματά μας αποτελούν ένα σημαντικό βήμα για την κατανόηση των γενετικών αιτιών της οστεοαρθρίτιδας και μας φέρνουν πιο κοντά στο να ανακαλύψουμε τους μηχανισμούς πίσω από τη νόσο. Μόλις τους μάθουμε, ανοίγει ο δρόμος για να αναπτύξουμε νέες θεραπείες».

Οι ερευνητές διερεύνησαν επίσης τις γενετικές σχέσεις ανάμεσα στην οστεοαρθρίτιδα και άλλες διαταραχές (παχυσαρκία, διαβήτη τύπου 2, αυξημένα λιπίδια αίματος κ.α.).

Όπως δήλωσε ο δρ Κ.Χατζηκωτούλας, επιβεβαιώθηκε ότι η παχυσαρκία μπορεί να προκαλέσει οστεροαρθρίτιδα, αλλά όχι ο διαβήτης ή τα επίπεδα των λιπιδίων (τριγλυκερίδια).

Ποια είναι η Ελευθερία Ζεγγίνη

Η Ελευθερία Ζεγγίνη είναι γενετίστρια και καθηγήτρια Στατιστικής Γενετικής στο Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger. Η έρευνά της επικεντρώνεται στον προσδιορισμό νέων πολύπλοκων θέσεων της αλληλουχίας του DNA των γονιδίων στα χρωμοσώματα, στην ανάπτυξη αναλυτικών εργαλείων καθώς και στην κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που διέπουν την παθογένεια μιας νόσου.

Γεννήθηκε και μεγάλωσε στον Βόλο. Έλαβε το πτυχίο της στη Βιοχημεία από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ το 1999 και στη συνέχεια ολοκλήρωσε το διδακτορικό της στη Ανοσογενετική Νεανικής Αρθρίτιδας από το ίδιο πανεπιστήμιο το 2003.

Αφού ολοκλήρωσε το διδακτορικό της, έκανε μια σύντομη μεταδιδακτορική έρευνα στη στατιστική γενετική με εξειδίκευση στις ρευματικές παθήσεις στο Κέντρο Ολοκληρωμένης Γονιδιωματικής και Ιατρικής Έρευνας του Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ.

Τον Σεπτέμβριο του 2006, βραβεύτηκε με υποτροφία από το ίδρυμα Wellcome Trust Research με στόχο να εξετάσει θέματα σχεδιασμού, ανάλυσης και ερμηνείας σε μελέτες μεγάλης κλίμακας.

Το 2008, ορίστηκε επικεφαλής της ομάδας Αναλυτικής Γονιδιωματικής Σύνθετων Χαρακτηριστικών του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger. Η ίδια και η ομάδα της εστιάζουν στη γενετική και γονιδιωματική των πολύπλοκών χαρακτηριστικών, στην αντιμετώπιση σχετικών ζητημάτων στατιστικής γενετικής και κυρίως στους καρδιομεταβολικούς και μυοσκελετικούς φαινοτύπους.

Τα τελευταία χρόνια, έχει δημοσιεύσει περισσότερα από 150 άρθρα σε έγκυρα επιστημονικά περιοδικά για πρωτοποριακές έρευνες και ανακαλύψεις για κληρονομικούς παράγοντες που προδιαθέτουν για οστεοαρθρίτιδα, ρευματοειδή αρθρίτιδα, διαβήτη, παχυσαρκία καθώς και άλλες ασθένειες.

Μια έρευνά της επικεντρώθηκε στα γονίδια των κατοίκων της περιοχής των ορεινών χωριών του Μυλοποτάμου στην Κρήτη. Εκεί ανακάλυψε ότι οι κάτοικοι των περιοχών αυτών έχουν μια θετική μετάλλαξη στα γονίδιά τους (40 φορές πιο συχνή από άλλους Ευρωπαίους), η οποία αυξάνει την καλή χοληστερίνη στο αίμα και μειώνει τα τριγλυκερίδια.

Η Ελευθερία Ζεγγίνη έχει βραβευτεί με το βραβείο “Καλύτερης Νέας Ερευνήτριας” από την Βρετανική Κοινωνία Ρευματολογίας το 2002 και από την Ευρωπαϊκή Ομάδα κατά του Ρευματισμού το 2003, έλαβε το βραβείο Ιατρικής Έρευνας του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης το 2007, το βραβείο “Νέο Ανερχόμενο Αστέρι” από την Ευρωπαϊκή Ένωση για τη Μελέτη του Διαβήτη το 2008 και το τίτλο της επίτιμης καθηγήτριας στο Ιατρικό Τμήμα του Πανεπιστημίου του Λέστερ το 2013.

Από το 2015, η έρευνά της επικεντρώνεται στη γενετική των πολύπλοκων φαινοτυπικών χαρακτηριστικών σε ανθρώπους, χρησιμοποιώντας γενετικές μελέτες για την ταυτοποίηση νέων χαρακτηριστικών των νόσων.